Lydia水瓶媽咪的天空

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地中海貧血症, 大家要小心哦!

地中海貧血症 地中海貧血症是一種遺傳性的貧血病,由於患者自身製造血紅蛋白的功能出現問題,以致無法生產紅血球,出現長期溶血現象,形成貧血。此病症主要流行於地中海及其他熱帶和亞熱帶地區,故名為地中海貧血症。人體紅血球的主要功能是把養份運送到全身所有組織,血紅蛋白則是紅血球內的重要元素。骨髓是製造紅血球的器官,在長期貧血的刺激下,地中海貧血症病人的骨髓特別活躍,但卻不能有效生產及放出紅血球,於是含有不正常血紅蛋白的紅血球在人體內加速分解,但由於沒有足夠的紅血球和血紅蛋白,全身的組織便因沒有足夠的養份而不能正常操作,構成貧血現象。 根據臨床病情的輕重程度,地中海貧血症又分為重型、中型及輕型: --重症患者身體極度缺乏正常的血紅蛋白,導致嚴重貧血,終身須依賴定期輸血活命。--輕型患者雖有遺傳基因,但製造血紅蛋白的功能只受輕微的影響,基本上健康不受影響。--中型貧血症的病情介乎重型和輕型之間,貧血症狀較輕型嚴重,但也沒有明顯的病徵,身體正常發育,無需定期輸血。地中海貧血症又有顯性和隱性之分﹐一般隱性基因攜帶者病徵不明顯﹐如果婚前檢查不嚴格把關﹐極有可能將病症基因遺傳給下一代。如果夫婦一方攜帶患病基因﹐胎兒有百分之二十五的患病機率﹐夫婦雙方都攜帶患病基因﹐胎兒的患病幾率則高達百分之七十五。 地中海貧血症是大陸常見的遺傳性血液病之一﹐患者主要分佈在廣東﹑廣西和福建等省份﹐被世界衛生組織列為危害人類健康的六種常見疾病之一﹐保守估計全世界有近兩億人攜帶此病基因。 地中海貧血症屬遺傳疾病,預防必須在胎兒未出生前開始進行。只有兩名屬同一類型的症患結合,才有機會生下重型貧血患者,因此,只要懷孕前接受血液化驗,就能得知胎兒是否罹患此病。 什麼是地中海貧血? 地中海貧血是一種隱性遺傳的血液疾病,這種病在很多地方都有發生,尤其是地中海國家、中東及亞洲地區,主要分佈於地中海附近、臺灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。是臺灣常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6﹪的人為此項疾病之帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。地中海貧血主要有兩大類: 一、甲型地中海貧血 這是一種常見而輕微的現象,本港大約有百分之五的人帶有這個遺傳基因,其中大部分為輕型,小部分屬於中型患者。由於甲型重型地中海貧血患者病發於胎兒期,絕大部分都會胎死腹中或魚出生後因心臟衰竭和全身水腫而迅速夭折。全世界現時只有數名甲型重型地中海貧血病人能生存和長大。 二、乙型地中海貧血 輕型地中海貧血 這類人士帶有地中海貧血基因,其本人之身體健康情況良好。 重型地中海貧血 重型地中海貧血亦稱地中海貧血或庫利氏貧血。這是一種嚴重的血病,病發於幼童期。患有此類型地中海貧血病兒童,其身體內不能製造足夠的血紅蛋白。他們需要定期的輸血和接受藥物治療。 怎樣可以知道自己是否患有輕型地中海貧血呢? 透過一個特別的血液檢查,你便可以得到答案。醫生會量度你身體內的紅血球的大小和血紅蛋白含的A2有多少。 帶有輕型地中海貧血基因的人是否有病? 不是。他們是不需要任何藥物治療。 輕型地中海貧血的人是否容易染上其他疾病呢? 不是。 在體能及智能上,帶有輕型地中海貧血基因的人是否比其他人弱? 不是。 帶有輕型地中海貧血基因會影響工作或讀書嗎? 不會。 有沒有什麼治療可以消除地中海貧血基因? 沒有。假如你天生帶有輕型地中海貧血基因,便會一生不變。 懷孕時期的準媽媽常常會有貧血的困擾,主要是因為懷孕造成血漿增加,血球被稀釋,並不是真正的貧血,這種情形稱為「生理性貧血」,通常血色素會維持在10gm%以上(正常值應該在12gm%以上),大部分也不會有不舒服的症狀。 真正要擔心的是一種叫做「地中海貧血」的疾病,這是一種先天遺傳性疾病,主要出現在地中海地區以及亞洲的國家,以台灣為例,約有5%的人是地中海貧血的帶因者。地中海貧血又區分為甲型(α型)和乙型(β型),分別影響不同的基因,這兩種基因負責製造血紅素中的蛋白鏈,如果基因出現異常,製造出來的血紅素功能也就不正常,於是出現貧血的現象。 地中海貧血的遺傳方式是經由體染色體隱性遺傳,所以遵循孟德爾的遺傳法則。簡單的說,如果父母都是同一型地中海貧血的帶因者,後代子女只有1/4會是完全正常的,有1/2會是和父母一樣的隱性帶因者,另外有1/4會是嚴重的地中海貧血患者。重型的甲型地中海貧血患者在媽媽肚子裡面就會產生嚴重的水腫,甚至胎死腹中。重型的乙型地中海貧血患者則是在出生幾個月之後才會出現嚴重的貧血症狀,終身需要輸血治療。至於隱性帶因者通常沒有症狀,很多婦女是在例行的產檢時才發現自己是地中海貧血的帶因者。 懷孕初期孕婦一定要抽血做地中海貧血的篩檢。如果MCV(平均血球體積)小於80,這種情形可能是地中海貧血或是缺鐵性貧血,應該補充鐵質並且進一步請先生也抽血做檢查。如果孕婦在補充鐵質後MCV仍然小於80,而且先生的MCV也小於80,有可能兩人都是地中海貧血隱性帶因者,要再檢查兩個人是不是同一型。如果夫妻其中一人的MCV大於80,小寶寶罹患重型地中海貧血的機會就微乎其微,只要定期做產檢就可以了。 地中海貧血的患者可以抽血檢查血中HbA2的濃度。甲型地中海貧血患者HbA2濃度正常,而乙型地中海貧血患者HbA2濃度會升高,可以依此來區分兩種不同的類型。如果夫妻分屬不同的類型,也不必擔心小寶寶會得到重型地中海貧血。 萬一很不幸的,夫妻倆人都是同一型地中海貧血的帶因者,小寶寶就有1/4的機會得到重型的地中海貧血。這時候要做羊膜穿刺或是臍帶血穿刺,取得胎兒細胞來做基因的鑑定。如果發現胎兒是重型地中海貧血的患者,應該要盡快終止懷孕。 夫妻帶有同一型的地中海貧血基因,如果想要生小孩的時候,有兩種方法可以預防生出不建康的小孩。第一種是是在懷孕10週左右,接受絨毛膜採樣,進行DNA的分析。如果是地中海貧血的胎兒,可以直接進行流產手術終止懷孕。另一種方法是接受試管嬰兒胚胎診斷,可以在胚胎植入母體之前,預先知道是不是健康的胚胎。準媽媽可以選擇只植入健康的胚胎,一旦懷孕,胎兒完全不會帶有地中海貧血的基因,免去做流產手術對子宮所產生的傷害,也可以避免過長的等待期對心理所造成的負擔。 地中海貧血又稱作海洋性貧血,Thalassemia在希臘文裏就是海洋的意思,它是一種遺傳性的貧血,好發地區包括地中海、中東、印度洋及南中國海沿岸國家,與人種有關,我國則見於南部各省份,如雲南、廣東、廣西、福建及包括台灣。地中海貧血目前是世界上最多見的遺傳性疾病,遺傳的人口達到兩億人以上,實際上它是一種血色素病變所構成的貧血。在人體紅血球內寶含血色素,主要有吸附及釋放氧氣與二氧化碳的功能,因此由肺部吸入到人體的氧氣由血色素帶到組織處進行生理新陳代謝,代謝後所產生的二氧化碳則再由血色素運輸到肺部排出體外,這就是生物的呼吸功能。人不能一刻不呼吸,所以人也不能一刻沒有血色素。  (二)先天性血色素病變  血色素簡單來說,其結構分為兩部分 血色質(Heme)及血色蛋白鏈(globin chain),鐵質是血色質的主要成份,人體缺乏鐵質時就無法製造血色素,因此有缺鐵性貧血的發生。當我們腸胃道無法吸取足夠的鐵質或因出血導致體內的鐵質流失時,就會形成缺鐵性貧血(Iron deficiency anemia)。它都是後天性的原因所造成,可以治癒。相反地,地中海貧血則是先天性基因的缺憾,使人體無法製造出正常的血色素蛋白鏈所導致的血色素病變,還記得血色素是由血色質及四條血色蛋白鏈結合而成,缺一不可。人體正常血色素的四條血色蛋白鏈共分為兩組,分別以羅馬字母阿爾發(alpha)及貝他(beta)來命名,人體第16及第11對染色體上就分別有控制製造阿爾發及貝他血色蛋白鏈的基因。當基因發生遺傳缺憾時,就會無法合成這兩種血色蛋白鏈,也就無法與血色質結合成正常的血色素。  (三)地中海貧血分類  當阿爾發基因病變時所造成的貧血,就稱為阿爾發地中海貧血,國人亦稱作甲型地中海貧血,同樣也會有貝他地中海貧血,國人亦稱作乙型地中海貧血。我國是甲型地中海貧血好發區,發生率較乙型高,由於帶因者極難診斷,所以我國真正患者數目無正確數字,祇有地區性的統計,南北部大略相同,分別是甲型患者是人口的6-8%,乙型則約1-2%。台灣原住民中以阿美族發生率較高,約為12%。另外人類在胚胎時期尚有其他控制不同血色蛋白鏈的基因存在,分別以Zcta,Delta,Gamma,Epsilon等羅馬字母命名,所以實際上地中海貧血並非祇分為阿爾發及貝他型而已。祇是出生後正常血色素祇由阿爾發及貝他鏈構成,其他類型的地中海貧血不多見,故不在此詳述。基因缺憾簡單而言分為兩種,一是遺傳密碼完全流失(deletion),一是密碼因突變而錯亂(mutation),兩者皆導致基因顯示功能喪失,無法合成正常的血色蛋白鏈,基因的缺憾有程度的差別,也構成臨床貧血表現有輕重之別。人體各類生理功能皆有代償作用,當輩貝他基因生變時,胚胎時期的加馬血色蛋白鏈基因則會被激化取代原來貝他基因的功能,這時加馬鏈與正常的阿爾發鏈則會形成異常的血色素,稱為胎兒血色素(血色素F),它實際上就是人類胎兒時期所循環的血色素,由於其氣體交換的靈活性不及成人血色素,祇適用於仍在母體內的胎兒時期,出生後若人體仍循環胎兒血色素的話,就會造成呼吸功能障礙,引起缺氧狀態。  所有地中海貧血臨床症皆由於缺氧所導致,臨床症狀分為重、中、輕度及極輕微四種程度。因遺傳基因缺憾程度而定。重度阿爾發地中海貧血因完全無法製造正常的血色素,患者多是造成死胎或出生後一小時內隨即死亡,致死原因乃是缺氧引起心臟衰竭,產婦會被告知胎盤有嚴重充血、水腫、胎兒有肝脾腫大、黃疸、乃因不正常的血色素使紅血球溶血所致。此類患者雙親必定是輕度或中度地中海貧血患者,此時醫師有責任向其提供諮詢服務,評估再懷孕時發生重度地中海貧血胎兒的危險性。產前檢查時需作臍帶血抽驗及絨毛膜穿刺檢查。絨毛膜穿刺可於懷孕期第九週時進行,必要時可作治療性流產術。臍帶血抽驗則需延懷孕期第19週時始易成功,流產率約八佰分之一。此時若診斷確實後,欲進行治療性流產術時,對產婦創傷頗大。  重度的乙型地中海貧血胎兒出生時並無症狀,一個月後嬰兒才出現貧血、黃疸、脾臟腫大。重度的乙型患者自此即需終身時常輸血才能度日,否則五歲左右即因心臟衰竭死亡。中度的患者血色素常能保持7-10公克左右。此類病患可以根本不需輸血仍可存活,但因長期處於低度缺氧狀態,刺激骨髓增生作為代償,長期會顯現額骨突出、兩側骨高、上鄂骨外突使門牙外露、形成一大特徵,此被稱作地中海貧血面容,有經驗醫師一看即會想及地中海貧血。又長期骨髓增生使骨骼皮質變薄,常會發生骨折等併發症,過度的骨髓增生仍無法矯正缺氧狀態時,甚至發生脾臟腫大,一是代償造血,二是需要不斷代謝掉有缺的紅血球。  早在1925年,一位底特律的小兒科醫師Thomas Cooleys就描述一位美籍意大利小女孩臨床表現嚴重貧血,脾臟腫大及骨骼異常,其後證明此女孩就是重度的乙型地中海貧血患者,因此重度的乙型地中海貧血目前稱作Coolcy s貧血。缺氧則加重心臟循環負擔,更會影響內分泌功能。因此造成生長遲滯,發育不良,性功能障礙,所以身材短小也是地中海貧血患者另一特徵。中度病患的雙親必定是輕度及極輕微的帶因者,代因者診斷極為困難,常有賴家族史才能發現帶因者,再行做基因檢查確定診斷。此時家族成員必須接受醫師諮詢,避免產生嚴重缺陷的下一代。  對輕度及極輕微的帶因者來說,往往會忽略了本身是地中海貧血的患者,因為臨床症狀缺如,或祇有極輕微的貧血,血色素維持11工克以上,祇有在例常血液檢查中發現小紅血球的存在,因為海洋性貧血致病機轉在無法製造足量的血色素,典型的地中海貧血紅血求顯示小而缺乏內容,一副營養不良的樣子,常規血液檢查中的紅血球指數這時可提供可供診斷的樹據,醫師參考即會懷疑此類患者的存在,目前建議在國中畢業前作篩選試驗,意圖找出輕度及極輕微的帶因者患者,提供婚前優生學的諮詢,減少重度患者的出生,對家庭及國家而言均有所裨益,極輕微病患因為連紅血球形態亦復正常,若無家族史資料輔助,臨床診斷根本是不可能。  (四)地中海貧血的輸血治療  所以地中海貧血臨床表現極為分岐,預後完全視乎基因缺憾的程度而定,除重度患者外,其他患者並無生命之虞,但因缺鐵性貧血及地中海貧血皆屬小紅血球性貧血,需由鞮#作鑑別診斷,因誤斷地中海貧血為缺體性貧血時,補充鐵質治療反而導致鐵質大量淤積於患者個器官內,包括心臟、肝臟、胰臟、皮膚及各內分泌器官,導致器官功能異常,可以引起心臟衰竭、心律不整、糖尿病、肝維化、肝硬化、皮膚淤黑,甲狀腺、副甲狀腺不足等。體內鐵質淤積的另一原因是慢性輸血,輸入地中海貧血患者體內的異體紅血球循環30~40天後,即被代謝排除,然而血色質卻無法自人體內排出,而存積於各器官間,終至器官衰竭。  地中海貧血患者每年輸血量達100單位紅血球濃度液時,即會造成鐵質器官存積。成年人體若存積鐵質總量達70公克時,或心臟肝臟含鐵量超過15毫克每公升淨器官重量時,則會導致器官衰竭而死亡。重度地中海貧血病患縱然接受輸血治療也會在15至20歲期間因鐵質存積心臟衰竭死亡。平均祇有百分之三十的病人可存活到25歲。   (五)地中海貧血的去鐵治療  所以重型患者除了要時常接受輸血治療,以矯正血色素不足所造成的缺氧狀態,維持生命,保持生長之外,更需注意鐵質存積造成的併發症,去鐵治療乃是利用能吸附鐵質`的藥物注射入體內,將体內多餘的鐵質自腸胃道及尿液中排除,目前可供使用的去鐵質藥物稱作DFO (desferrioxamine) ,由真菌 (Strcptomyces pilosis )所分泌的一種具有吸附鐵質的物質,進入人體後,由於半衰期極短祇適宜皮下或靜脈持續輸注,DFO進入細胞內與鐵質結合成複合物。此物隨即脫離至細胞外,因半衰期短及無法自腸胃道吸收,必須要長期注射,造成治療的不便。1977年臨床可利用小型電池推動輸注浦,使患者在家長期皮下或靜脈注射DFO,使去鐵治療更趨有效。在鐵質存積在器官內尚未形成永久性傷害前,去鐵治療均能有效改善器官功能,包括心臟、肝臟、胰臟、及內分祕器官,但DFO本身對骨骼及幼兒生長發育亦有礙。   在幼兒不宜過早進行去鐵治療,通常在3至5歲時開始。目前去鐵治療普遍每週進行5至7天,利用小型電池推動浦持續皮下或脈注射8-12小時(可利用夜間睡眠時間),每天劑量為每公斤體重給予25至60毫克。醫師定時追蹤血鐵濃度以評估治療效果及療程。去鐵治療高濃度皮下注射時可引起局部紅班、痕癢、靜脈注射過速時造成頭眩暈、低血壓、全身皮膚紅班痕癢等過敏反應,可有效以抗組織治療,醫師對新病患治療時先以低劑量測試為宜。DFO對部份病患可造成視力減退,視野縮窄,高頻率聽力喪失,肢體痲痺,咳嗽,呼吸急促,腎功能障礙。但發生率低。劑量降低或停藥均可使症狀消失,一般均為可逆性的副作用。故去鐵治療確實對地中海貧血患者極為有效及安全,使這群終生不得不接受紅血球輸血的患者,免除器官衰竭的危險。自從1960年發現去鐵治療法以後,使此類病患於15歲時存活率可達90%明顯降低死亡率。不過DFO藥價高昂,平均每年需新台幣40萬元,因此地中海貧血患者的治療實際是家庭及醫療資源一大負擔,可見優生諮詢的重要。因DFO藥價高,必須持續注射為其缺點。目前更有口服的新去鐵藥劑Deferiprone的開發,較盛行於大英聯邦地區,經腸胃道吸收後,吸附鐵質於糞便及尿液中排泄,每日劑量為每公斤50-100毫克 ,副作用包括白血球減少(約2%病患會發生),在服藥6週以後發生,適時停藥均能於1至3個月內完全康復,此類患者不宜繼續服用此藥,其他少數病患會有關節痛,骨骼疼痛,腸胃不適,由於此藥增加尿液鋅排洩量會引起毛髮脫落,皮膚脫屑現象,不過發生率極低,仍屬頗安全的藥品。現在更有長效皮下製劑Novartis的報告,使這種必須長期施行的治療更容易更有效在家中進行,可說是地中海貧血患者一大福音。   (六)骨髓移植治療地中海貧血  地中海貧既然是遺傳性造血障礙,當然可以利用骨髓移值來治療,患者若有吻合的親屬捐髓者時,即可進行。非親屬間的移植排斥率極高,不易成功。地中海貧血患者骨髓幹細胞移植行之多年,是目前唯一的根治療法。意大利披索拉移植中心是全世界進行地中海貧血患者移植最有經驗的中心,接種病例已達千名以上,接種率亦達90%以上,累積頗多寶貴經驗,發現三項影響移植預後的臨床因子。包括1.肝腫大 2.門靜脈維化 3.若移植前無例常排鐵治療,以此將移植病患分為三類加以評估其預後,無上述三項任一因子者為第一類,有一至`二項者為第二類,第三類病患則含所有三項危險因子。臨床所見,病患移植時年齡已達十六歲以上時,多已屬第三類,統計顯示,第一類病患骨髓移植後存活率為95%,第二、三類則分別降為85%及67%。同時幹細胞移植祇能治療地中海貧血患者先天性造血缺憾,但對病程續發的併發症如鐵質存積、脾臟腫大及紅血球抗體產生並無任何助益,故患者宜及早接受移植,以免併發症已形成,影響移植療效。然而骨髓移植祇能根治病患的造寫机能,卻無助於缺憾基因遺傳的矯正,此一難題唯有賴於日後基因治療的發展而希望有所突破,預見在公元2000年代的將來能為此類患者帶來喜訊。

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